甲胎蛋白（AFP）測試是為懷孕15至20周的婦女進行的一項測試，它用來篩查胎兒是否畸形。這一簡單的血液測試是測量一種被稱為甲胎蛋白的蛋白質(zhì)數(shù)量，這種甲胎蛋白是由胎兒的肝臟分泌出來的，進入母親的血液里面。AFP水平升高可能表明神經(jīng)管缺陷，如脊柱裂或無腦畸形的風險增加，而AFP水平偏低表明唐氏綜合征或其他染色體缺陷。

  甲胎蛋白測試的用途

  甲胎蛋白測試并不能確定這些遺傳性疾病的存在，它只是預(yù)測這些疾病存在的可能性。但是甲胎蛋白測試卻是最常用來篩選這些缺陷，它也可以被用于識別腹壁缺損，部分腎臟和泌尿系統(tǒng)異常，特納綜合征，低出生體重和胎盤并發(fā)癥等。不正確地計算胎齡和多胞胎的現(xiàn)象也可以導(dǎo)致甲胎蛋白水平異常。

  甲胎蛋白測試的結(jié)果

  甲胎蛋白測試的結(jié)果通常是在測試后大約一個星期的時候出來，測試結(jié)果是以正/負或風險排名的形式出來的，如一個孩子患有唐氏綜合癥的幾率是1:270。如果你的測試結(jié)果表明高風險，醫(yī)生會建議你去看一個遺傳咨詢師，并且再進行額外的測試，如第二甲胎蛋白檢測，三重或四標記測試，羊膜穿刺術(shù)或絨毛取樣（CVS ）等。

  甲胎蛋白測試往往是其它篩選測驗的一部分，包括三聯(lián)屏試驗和四標記試驗。三聯(lián)屏測試測量甲胎蛋白，人絨毛膜促性腺激素（HCG）和未結(jié)合雌三醇（胎兒和胎盤產(chǎn)生的雌激素）。三聯(lián)屏在許多領(lǐng)域取代標準甲胎蛋白檢測，因為它更準確（準確率為69％），并且三聯(lián)屏還用來篩選額外的遺傳問題。四標記測試測量甲胎蛋白，人絨毛膜促性腺激素，未結(jié)合雌三醇和抑制素A（由胎盤產(chǎn)生的一種激素）。四指標的測試可以預(yù)測約75％至80％的神經(jīng)管畸形和唐氏綜合癥。

  選擇做一個甲胎蛋白測試的缺點

  甲胎蛋白測試的缺點之一是出現(xiàn)假陽性結(jié)果的概率很高，或者出現(xiàn)不正確結(jié)果表明一個健康的胎兒存在潛在的遺傳問題。這些結(jié)果往往提示孕婦要進行額外的測試，如羊膜穿刺檢查，但是羊膜穿刺檢查對胎兒存在造成傷害的可能性和導(dǎo)致流產(chǎn)的風險。據(jù)估計， 80％以上的異常結(jié)果最終都證明寶寶原來是健康的。

  是否進行甲胎蛋白測試是個人的選擇

  是否進行甲胎蛋白測試是一個非常個人并且困難的決定。缺陷的存在可能會影響產(chǎn)前護理，分娩方式，以及產(chǎn)后治療。此外，如果發(fā)現(xiàn)了問題，有些婦女要作好前面不知道會發(fā)生什么，或終止早期妊娠的準備。其他人知道，她們將永遠不會終止妊娠，對于她們來說，測試是沒有必要的。

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